UNA BIOBANCA per investire sul futuro

Cos’è una BioBanca? Le Biobanche nascono come attività di stoccaggio di materiale biologico. Oggi si stanno trasformando in “Centri di Risorse Biologiche”, CRB. All’interno del Parco Scientifico del San Raffaele di Milano, uno dei Centri più importanti d’Europa per la Ricerca nel campo della medicina molecolare, è situata la BioRep  di cui il dottor Vincenzo Gervasoni è l’Amministratore delegato.
Mercoledì 22 febbraio allo Sporting Club di Milano 2 il dottor Gervasoni  ha tenuto una conferenza sulle BioBanche e la Medicina personalizzata.  La BioRep supporta studi preclinici e progetti di ricerca su scala mondiale; effettua servizi di Biologia Molecolare e Cellulare; esegue test genetici con tecnologie di sequenziamento:  Next Generation Sequencing (NGS). Attraverso il prelievo del sangue si eseguono i test di Oncologia (tumori al seno)  e di Medicina della  Riproduzione, mentre con il prelievo di saliva è possibile eseguire test per le indagini sul Metabolismo (Intolleranze alimentari, Celiachia,  Nutrigenomica) e sulla Performance sportiva  (Endurance, Potenza, Tempi di recupero, Dieta, Traumi senza contatto, Alimentazione).  
Con i recenti, impressionanti sviluppi delle tecniche di analisi genomica  stiamo assistendo all’esplosione del nuovo campo della “Medicina Personalizzata”. Le malattie genetiche hanno natura biologica ma, al tempo stesso, anche sociale e psicologica. La mappatura del genoma umano mette in grado i clinici di scoprire, con anticipo, chi è predisposto geneticamente al rischio di varie patologie.  Ad esempio quando una donna eredita una mutazione a carico dei geni BRCA1 e/o  BRCA2, ha un aumentato rischio di sviluppare un danno non riparabile al DNA, che, se non individuato in tempo, può svilupparsi in una forma di tumore alla mammella o all’ovaio. Tramite un prelievo del sangue è possibile eseguire un test per identificare la predisposizione allo sviluppo di tali tumori. Anche i Test prenatali, Nativa, sono di grande aiuto a tutte le donne in attesa in quanto permettono di evitare i rischi legati a indagini diagnostiche invasive. Tale test può essere effettuato dalla 10° settimana di gravidanza: il procedimento è semplice e il risultato si ottiene  dopo solo 5 giorni lavorativi a partire dal ricevimento del campione di sangue in laboratorio.
Qualche giorno dopo la conferenza allo Sporting, ho intervistato alcune persone che vi avevano assistito ponendo loro delle domande.
«Ci sentiremo sempre più malati e vulnerabili oppure guaribili e quindi sani?»
«C’è un limite al controllo che la medicina preventiva può e vuole esercitare sull’eredità genetica dei nostri figli?»
«In che modo tutto ciò che potremo sapere sulla nostra eredità biologica potrebbe condizionare il nostro futuro?»
Peppe e Roberta alcuni anni fa si sono sottoposti all’analisi del DNA tramite il prelievo della saliva. Le risposte ricevute hanno confermato patologie già in atto e ne hanno escluse altre. Resta inevasa la domanda e sospesa la questione di come sarebbe stata vissuta un’eventuale risposta positiva sulla predisposizione a gravi patologie.
Flavia è nonna di due bambine e si sottoporrebbe volentieri a questi test genetici  per offrire loro la conoscenza di un bagaglio genetico ereditario con la quale poter fare prevenzione.
M. racconta la sua esperienza . «Io sono ancora in vita perché casualmente, nel 2004, ho fatto un’ecografia per indagini di routine e ho scoperto di avere un tumore; se avessi fatto un test genetico di ultima generazione avrei potuto intervenire prima, con maggiore consapevolezza e psicologicamente preparato».
Bruna, già nonna, vede in queste ricerche una possibilità per i suoi nipoti di avere una migliore qualità di vita con una maggiore tutela della salute. Personalmente oggi lei non si sottoporrebbe a indagini genetiche di alcun genere perché ritiene che, a questo punto della vita, preferisce affidarsi al “fato”.
Di eguale parere sono anche Stefania ed Eugenio, i quali, inoltre, plaudono a quella che sembra essere la realizzazione di un grande progetto che certamente darà un concreto contributo allo studio e alla cura di importanti malattie.
Tutti noi siamo, dunque, accomunati dalla “Speranza”, ma anche dall’“incertezza” e dallo “sgomento” dinanzi ad alcuni quesiti.  Qual è l’impatto emotivo  di chi riceve la notizia che c’è un problema genetico che lo riguarda, specie in giovane età? O, ancor peggio, in caso di diagnosi prenatali di condizioni patologiche complesse, in cui si deve affrontare la decisione di un’interruzione di gravidanza senza a volte neanche avere chiaro il quadro di cosa potrebbe accadere? La medicina dunque si trova a doversi confrontare  con la psicologia, ma anche l’etica e la filosofia possono essere chiamati in causa dagli interrogativi che la genetica pone lungo il suo  veloce incedere.